Министерство здравоохранения России включило заболевание опсоклонус-миоклонус синдром (энцефалопатия Кинсбурна) в Перечень орфанных болезней. На днях об этом пациентскому сообществу заявила депутат Государственной Думы Вероника Власова. Именно по её инициативе была проведена огромная работа в этом направлении. 

Опсоклонус-миоклонус синдром – это редкое аутоимунное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. С указанной патологией в России сегодня живут сотни человек. Большинство из них сталкиваются с определенными сложностями еще на ранних этапах выявления болезни. После включения этого заболевания в «Перечень редких (орфанных) заболеваний» пациенты и их законные представители могут более оперативно решать вопросы с диагностикой, лечением и реабилитацией.

Она рассказала о семье мальчика Саши Иванова из Кузбасса, который родился с таким редким заболеванием. Встреча с ним стала судьбоносной для многих сотен детей в России с таким же заболеванием.

«В декабре 2023 года я традиционно приняла участие в акции «Единой России» «Елка желаний». В рамках этой акции я сняла с новогодней елочки письмо с заветным желанием трехлетнего Саши Иванова. Он хотел шведскую стенку, чтобы больше двигаться и заниматься спортом дома. В январе я привезла ему подарок и познакомилась с семьей Ивановых», - рассказывает Вероника Власова.

При встрече родители Саши подробнее рассказали о редком аутоимунном заболевании их сына — Опсоклонус-миоклонус синдроме. Это заболевание поражает центральную нервную систему, вызывая непроизвольные движения глаз, подергивания мышц и проблемы с равновесием. К сожалению, оно тогда не входило в перечень орфанных, и родителям было тяжело получить лечение и реабилитацию для ребенка.

Сейчас семья Ивановых с другими родителями маленьких пациентов напрямую взаимодействуют с Фондом «Круг добра», Указ о создании которого подписал Президент России Владимир Путин 5 января 2021 года.

Работа фонда позволяет обеспечить тысячи детей необходимым лечением и обеспечить закупки дорогостоящих препаратов, которые пока еще не зарегистрированы в России. Мама Саши, Юлия Иванова, рассказала, что получить лекарства и талоны на проезд стало уже проще и быстрее, и это, конечно, очень влияет на качество жизни самого Саши.